566.那就全给他查查
第503章566.那就全给他查查
前面说了，李斌的父亲脑子不好使，隐瞒这些情况是他母亲的主意。
她觉得这些事情说出来很不好，会影响孩子上大学选择专业，再说都已经过去了。
“我儿子不可能是精神病的。”她说，“他都考上大学了，怎么能说是精神不正常呢。”
主管医生不想跟她说太多，又仔细追问了一下家族史，这才返回了重症监护室。
“高教授，往哪个方向查呢？”他问道，要知道遗传代谢障碍疾病的基因检测也是要有方向性的。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病大部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
往哪个方向查这个问题高风现在还真没办法回答，他很想知道一些李斌大姐和三姐平时的一些生活习惯，但很遗憾，没人能说的上来。
这让高风的内心有点复杂，李斌大姐出意外是很久之前的事了，但他三姐离开人世只有短短的3年。
3年的时间难道就能把一个人存在的痕迹抹去吗？
大概率是可以的，他看着李斌略显呆滞的父亲和疲惫的母亲想道。
李斌的生活习惯倒是问了出来，他具有明显的饮食偏好，喜欢吃大肉、鸡肉、鱼肉、豆类，不怎么喜欢吃米饭、面条等食物。
“主要往氨基酸代谢缺陷方面排查。”高风思考了一下说道，患者的血氨数值明显升高。
他的回答让李斌的主管医生很是为难，因为氨基酸代谢缺陷方面的疾病也有很多种，比如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、瓜氨酸血症、高甘氨酸血症等。
即便是pass一些明显不符的，如白化病、黑酸尿症等，这范围还是太广了。
“我想先排除一下酪氨酸血症、先天性高氨血症。”主管医生想了一下后说道，“但又担心不是这两种，贻误治疗的时机。”
“那就全给他查查。”高风理所当然说道，“找出来病因对下一步的治疗非常重要。”
主管医生突然想起了那句话：何不食肉糜？
全给查查行不行？
当然行了，检查的越全面肯定对明确诊断越有好处。
但即便是只做其中的两项，至少也要3-4万块钱。
要是全查，那费用可就高了，就前面说的这些疾病，没有个百万上下是下不来的。
这个花费肯定不是一般人能承受的，主管医生很清楚李斌的家庭情况，就是卖房子，他的父母也不可能拿出这笔巨款。
“喔，这样啊。”高风语气很轻松，“友良！”他喊了一声。
李友良就在旁边猫着呢，立即明白了老板的意思。
“好的，我今天就给安排一下。”他说。
“你给安排一下？怎么安排？”李斌的主管医生有点纳闷，“患者的经济情况有点困难，这可不好安排啊。”
这有什么不好安排的，李友良心想，我们老板自费上班不行吗？
不就是钱的事吗？老板现在钱多的都不知道怎么花。
他跟李斌的父母沟通了一下，得知这些费用有人承担，两人开始有些疑虑，他们反复确认，最终喜出望外。
王亮接到电话的时候正在宿舍跟马辉打游戏，两人这段时间又把DOTA这款游戏找了回来。
“辉哥，买眼！”他大喊道，“对面一直开5抓我！”
他玩的是敌法，号称是有B的男人。但有闪烁这个技能也架不住对方人多，5分钟死了2回，这下狂战斧有些遥遥无期了。
“好的，正在买呢。”马辉回道。
然后没过1分钟，王亮又回泉水读秒了。
“歪日，怎么还没有眼！”他不满道，“你一个辅助有这么穷吗？连个眼的钱都憋不出来？！”
“快了，快了。”马辉很认真的在补兵。
王亮无意间看了一眼他的储物格子，顿时呆住了。
“卧槽你大爷的！”
“让你买眼，你特么买斯蒂芬之眼！”
“你就说是眼不？”马辉说道。
但结局还不错，王亮他们最后赢了。
“辉哥，你退吧，把斯蒂芬之眼给我继承，咱还有希望。”
对方也是无语，敌法都死成狗了，一转眼退了个人，然后对方身上就多了一件神装。
“他么的，我都要忙死了，哪有时间做这些。”王亮接到任务有些不满，他当了好长一段时间的陪护，这刚回来没两天，就有人送来了血液标本，还有一张检测项目表。
看着长长的项目名细，他提出了抗议，“1周怎么可能做完嘛！我们小组今天就是累死也不可能”
“大老板让人送来的。”岳鹏辉对他说道，“你要是做不了我找其他人。”
“我是忙，可大家又有谁闲着呢。”王亮紧紧的抓住了标本，“他们那么累，还是让我来吧。”
“我今天把话撂这了，我们小组今天就是累死，也一定完成大老板的任务。”
“是说这些东西我们实验室也可以做？”高风还挺意外的。
“是的。”李友良回答道，其实开始的时候他联系的是一家专门开展此业务的实验检测公司，但对方看了项目表后有些为难。
他们能做是能做，但需要很长的时间。
李友良自然有些不能接受，业务员无奈下道出了事情。
“几个技术骨干离职了，现在不但有些忙不过来，很多项目还没法开展。”他抱怨道，“最近京城好像有个大实验室也不知道在搞什么，一直疯狂的挖人。”
现在市场上高端的检测人才十分抢手。
李友良只得多问了几家检测公司，没想到他们的回答几乎都一样。
无奈之下，李友良多问了几句，很意外的听到了一个熟悉的名字。
尼玛，这不是就是熊老师领导的那个实验室吗？
敢情他一直在骑驴找驴。
驴子王亮在带人加班加点后，终于肝完了所有的项目。
拿到报告的第一眼，高风恍然大悟，原来是这个疾病。
瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高，导致的一种尿素循环障碍性疾病。
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前面说了，李斌的父亲脑子不好使，隐瞒这些情况是他母亲的主意。
她觉得这些事情说出来很不好，会影响孩子上大学选择专业，再说都已经过去了。
“我儿子不可能是精神病的。”她说，“他都考上大学了，怎么能说是精神不正常呢。”
主管医生不想跟她说太多，又仔细追问了一下家族史，这才返回了重症监护室。
“高教授，往哪个方向查呢？”他问道，要知道遗传代谢障碍疾病的基因检测也是要有方向性的。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传代谢病大部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
往哪个方向查这个问题高风现在还真没办法回答，他很想知道一些李斌大姐和三姐平时的一些生活习惯，但很遗憾，没人能说的上来。
这让高风的内心有点复杂，李斌大姐出意外是很久之前的事了，但他三姐离开人世只有短短的3年。
3年的时间难道就能把一个人存在的痕迹抹去吗？
大概率是可以的，他看着李斌略显呆滞的父亲和疲惫的母亲想道。
李斌的生活习惯倒是问了出来，他具有明显的饮食偏好，喜欢吃大肉、鸡肉、鱼肉、豆类，不怎么喜欢吃米饭、面条等食物。
“主要往氨基酸代谢缺陷方面排查。”高风思考了一下说道，患者的血氨数值明显升高。
他的回答让李斌的主管医生很是为难，因为氨基酸代谢缺陷方面的疾病也有很多种，比如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、瓜氨酸血症、高甘氨酸血症等。
即便是pass一些明显不符的，如白化病、黑酸尿症等，这范围还是太广了。
“我想先排除一下酪氨酸血症、先天性高氨血症。”主管医生想了一下后说道，“但又担心不是这两种，贻误治疗的时机。”
“那就全给他查查。”高风理所当然说道，“找出来病因对下一步的治疗非常重要。”
主管医生突然想起了那句话：何不食肉糜？
全给查查行不行？
当然行了，检查的越全面肯定对明确诊断越有好处。
但即便是只做其中的两项，至少也要3-4万块钱。
要是全查，那费用可就高了，就前面说的这些疾病，没有个百万上下是下不来的。
这个花费肯定不是一般人能承受的，主管医生很清楚李斌的家庭情况，就是卖房子，他的父母也不可能拿出这笔巨款。
“喔，这样啊。”高风语气很轻松，“友良！”他喊了一声。
李友良就在旁边猫着呢，立即明白了老板的意思。
“好的，我今天就给安排一下。”他说。
“你给安排一下？怎么安排？”李斌的主管医生有点纳闷，“患者的经济情况有点困难，这可不好安排啊。”
这有什么不好安排的，李友良心想，我们老板自费上班不行吗？
不就是钱的事吗？老板现在钱多的都不知道怎么花。
他跟李斌的父母沟通了一下，得知这些费用有人承担，两人开始有些疑虑，他们反复确认，最终喜出望外。
王亮接到电话的时候正在宿舍跟马辉打游戏，两人这段时间又把DOTA这款游戏找了回来。
“辉哥，买眼！”他大喊道，“对面一直开5抓我！”
他玩的是敌法，号称是有B的男人。但有闪烁这个技能也架不住对方人多，5分钟死了2回，这下狂战斧有些遥遥无期了。
“好的，正在买呢。”马辉回道。
然后没过1分钟，王亮又回泉水读秒了。
“歪日，怎么还没有眼！”他不满道，“你一个辅助有这么穷吗？连个眼的钱都憋不出来？！”
“快了，快了。”马辉很认真的在补兵。
王亮无意间看了一眼他的储物格子，顿时呆住了。
“卧槽你大爷的！”
“让你买眼，你特么买斯蒂芬之眼！”
“你就说是眼不？”马辉说道。
但结局还不错，王亮他们最后赢了。
“辉哥，你退吧，把斯蒂芬之眼给我继承，咱还有希望。”
对方也是无语，敌法都死成狗了，一转眼退了个人，然后对方身上就多了一件神装。
“他么的，我都要忙死了，哪有时间做这些。”王亮接到任务有些不满，他当了好长一段时间的陪护，这刚回来没两天，就有人送来了血液标本，还有一张检测项目表。
看着长长的项目名细，他提出了抗议，“1周怎么可能做完嘛！我们小组今天就是累死也不可能”
“大老板让人送来的。”岳鹏辉对他说道，“你要是做不了我找其他人。”
“我是忙，可大家又有谁闲着呢。”王亮紧紧的抓住了标本，“他们那么累，还是让我来吧。”
“我今天把话撂这了，我们小组今天就是累死，也一定完成大老板的任务。”
“是说这些东西我们实验室也可以做？”高风还挺意外的。
“是的。”李友良回答道，其实开始的时候他联系的是一家专门开展此业务的实验检测公司，但对方看了项目表后有些为难。
他们能做是能做，但需要很长的时间。
李友良自然有些不能接受，业务员无奈下道出了事情。
“几个技术骨干离职了，现在不但有些忙不过来，很多项目还没法开展。”他抱怨道，“最近京城好像有个大实验室也不知道在搞什么，一直疯狂的挖人。”
现在市场上高端的检测人才十分抢手。
李友良只得多问了几家检测公司，没想到他们的回答几乎都一样。
无奈之下，李友良多问了几句，很意外的听到了一个熟悉的名字。
尼玛，这不是就是熊老师领导的那个实验室吗？
敢情他一直在骑驴找驴。
驴子王亮在带人加班加点后，终于肝完了所有的项目。
拿到报告的第一眼，高风恍然大悟，原来是这个疾病。
瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高，导致的一种尿素循环障碍性疾病。
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